Penelitian baru dari Universitas Cambridge berpendapat bahwa autisme tidak boleh dipahami sebagai kondisi homogen dengan penyebab tunggal. Para ilmuwan menemukan bahwa orang yang didiagnosis pada masa kanak-kanak seringkali memiliki profil genetik yang berbeda dibandingkan mereka yang didiagnosis di kemudian hari, sehingga memperluas pemahaman tentang bagaimana kondisi tersebut berkembang.
Itu belajar menganalisis perilaku orang autis selama masa kanak-kanak dan remaja di Inggris dan Australia. Penelitian ini juga mengevaluasi data genetik lebih dari 45.000 pasien dengan kondisi tersebut dari berbagai kelompok di Eropa dan Amerika Serikat.
Dengan menghubungkan informasi genetik dengan usia saat diagnosis, para peneliti mengamati bahwa profil orang-orang yang teridentifikasi sejak awal mengidap penyakit ini berbeda dengan orang-orang yang mendapat konfirmasi pada tahap selanjutnya. Mereka hanya menemukan sedikit tumpang tindih antara kedua kelompok tersebut, yang menunjukkan bahwa mekanisme biologis yang terkait dengan autisme di masa kanak-kanak mungkin berbeda dari mekanisme biologis yang terkait dengan autisme yang diidentifikasi pada masa remaja atau dewasa.
Analisis yang dipublikasikan minggu lalu di jurnal Nature, menunjukkan bahwa anak-anak yang didiagnosis sebelum usia 6 tahun lebih cenderung mengalami kesulitan perilaku—seperti masalah interaksi sosial—sejak usia dini. Sebaliknya, mereka yang didiagnosis setelah usia 10 tahun lebih mungkin mengalami kesulitan sosial dan perilaku selama masa remaja. Mereka juga memiliki kecenderungan lebih besar terhadap kondisi kesehatan mental, seperti depresi.
Studi tersebut menambahkan bahwa profil genetik rata-rata dari mereka yang didiagnosis terlambat lebih dekat dengan profil genetik ADHD dan kondisi seperti gangguan stres pasca-trauma dibandingkan dengan autisme “klasik” yang diidentifikasi pada anak usia dini.
Studi ini menyimpulkan bahwa waktu diagnosis tidak sepenuhnya acak tetapi mencerminkan perbedaan genetik yang, dalam beberapa kasus, bertepatan dengan risiko kondisi lain.
“Untuk pertama kalinya, kami menemukan bahwa autisme yang didiagnosis lebih awal dan lebih lambat memiliki profil biologis dan perkembangan yang berbeda,” kata Varun Warrier, peneliti di Departemen Psikiatri di Universitas Cambridge dan penulis utama makalah tersebut, dalam sebuah pernyataan. pernyataan pers. “Istilah ‘autisme’ kemungkinan besar menggambarkan berbagai kondisi.”
Para peneliti menekankan bahwa tujuan mereka bukan untuk menciptakan subtipe autisme baru, namun untuk memahami berbagai proses perkembangan kondisi tersebut guna meningkatkan terapi. “Beberapa pengaruh genetik membuat orang cenderung menunjukkan ciri-ciri autisme sejak usia sangat muda yang mungkin lebih mudah diidentifikasi, sehingga mengarah pada diagnosis dini,” kata Warrier. “Bagi yang lain, pengaruh genetik dapat mengubah ciri-ciri autisme mana dan kapan muncul. Beberapa dari anak-anak ini mungkin memiliki ciri-ciri yang tidak diketahui oleh orang tua atau pengasuh hingga mereka menyebabkan tekanan yang signifikan pada akhir masa kanak-kanak atau remaja.”
